Синдром Мьюир-Торре – предиктор рака желудка (клиническое наблюдение)

Синдром Мюира-Торре (СМТ) – наследственный аутосомно-доминантный синдром, является подвидом HNPCC. Заболевание связано с высоким риском развития рака ЖКТ, мочеполовых путей и поражений кожи в виде опухолей сальных желѐз и кератоакантоза (КА). Висцеральный рак при синдроме характеризуется множественной локализацией и низкой степенью злокачественности. У больных с СМТ выявлены мутации в генах MSH2 и MLH1 — локусы 2p22-p21 и 3p21.3 в системе репарации ДНК, что приводит к еѐ микросателлитной нестабильности. Опухоли кожи могут предшествовать висцеральному раку, могут развиваться параллельно злокачественному процессу внутренних органов. Подчеркивается важность своевременной диагностики кожных новообразований (аденом сальных желѐз и КА), как маркера СМТ. В статье представлен клинический случай СМТ у пациентки 50 лет, который проявлялся сочетанием рака желудка, множественных аденом сальных желѐз и солитарной КА. Первыми проявлениями синдрома были аденомы сальных желѐз кожи лица, ошибочно расцененные дерматологами, как папулѐзная форма розацеа. Через 4 года пациентка оперирована по поводу КА кожи голени, через пару месяцев у пациентки был диагностирован рак желудка IIA (T3N0M0), перстневидно-клеточный вариант. Кожные высыпания были расценены как наследственный паранеопластический СМТ. C целью раннего выявления онкологических заболеваний, необходимо повысить квалификацию врачей в вопросах клиники и диагностики наследственных паранеопластических дерматозов.

1. Каминский А. В., Плакса И. Л. Случай синдрома Мюир-Торре, ассоциированного с наследственной мутацией в гене MSH2 // Клиническая и экспериментальная морфология. 2021 № 10 (1). С. 66-70.

2. Молочков В. А., Кунцевич Ж. С., Дибирова С. Д., Молочкова Ю. В., Казанцева К. В. Клиническоена блюдение синдрома Мюир-Торре // Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014. № 3. С. 9-11.

3. Молочков В. А., Кунцевич Ж. С., Хлебникова А. Н., Власова М. А., Бочкарева Е. В., Лавров Д. Б. Случай синдрома Мюир-Торре // Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011. № 14 (5). С. 31-33.

4. Цуканов А. С., Шелыгин Ю. А., Семенов Д. А., Пикунов Д. Ю., Поляков А. В. Синдром Линча. Современное состояние проблемы // Медицинская генетика. 2017. № 16 (2). С. 11-18.

5. Шнайдер Н. А., Дыхно Ю. А. Ёжикова В.В. Паранеопластический неврологический синдром. Новосибирск, 2015. 218 с.

6. Abbas O., Mahalingam M. Cutaneous sebaceous neoplasms as markers of Muir-Torre syndrome: a diagnostic algorithm // Journal of Cutaneous Pathology. 2009. Vol. 36 (6). P. 613-9. https://doi.org/10.1111/j.1600-0560.2009.01248.x. PMID: 19515040.

7. John A. M., Schwartz R. A. Muir-Torre syndrome (MTS): An update and approach to diagnosis and management // Journal of the American Academy of Dermatology. 2016. Vol. 74 (3). P. 558-566. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2015.09.074.

8. Bhaiji F., Brown A. S. Muir-Torre syndrome. Archives Pathology & Laboratory Medicine. 2014. Vol. 138 (12). P. 1685-9. https://doi.org/10.5858/arpa.2013-0301-RS. PMID: 25427047.

9. Cheah K. Y., Dsusa L., Taggart M. W., Schlete E. J., Turturro F. Diffuse large B-cell lymphoma with microsatellite instability developing in the setting of Muir-Torre variant hereditary non-polyposis colon cancer // Journal Clinical Pathology. 2015. Vol. 68. P. 755-757.

10. Kacerovská D., Kazakov D. V., Cerná K., Hadravský L., Michal M. Jr., Dostál J., Skálová A. Jr., Michal M. Muir-Torre syndrome--a phenotypic variant of Lynch syndrome // CeskPatol. 2010. Vol. 46 (4). P. 86-94. PMID: 21313735 Review. Czech.

11. Schwartz R. A., Torre D. P. J. The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect // Journal of the American Academy of Dermatology. 1995. Vol. 33 (1). P. 90-104. https://doi.org/10.1016/0190-9622(95)90017-9. PMID: 7601953.